Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s SLCO2A1

solute carrier organic anion transporter family member 2A1

Human Phenotype Ontology spojuje s SLCO2A1 55 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Knee painVždy
Periosteal thickening of long tubular bonesVždy
Abnormal cortical bone morphologyVelmi často (80–99 %)
Abnormal shape of end part of boneVelmi často (80–99 %)
Bone painVelmi často (80–99 %)
ArthritisČasto (30–79 %)
Breakdown of boneČasto (30–79 %)
Limitation of joint mobilityČasto (30–79 %)
PeriostosisČasto (30–79 %)
Death of bone due to decreased blood supplyNěkdy (5–29 %)
OsteoporosisNěkdy (5–29 %)
ScoliosisNěkdy (5–29 %)
Bone overgrowthNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Secretory diarrheaVždy
DiarrheaČasto (30–79 %)
NauseaČasto (30–79 %)
Enlarged liverNěkdy (5–29 %)
MalabsorptionNěkdy (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tractNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Thickened skinVždy
Excessive sweatingVelmi často (80–99 %)
Abnormal fingernailsČasto (30–79 %)
Abnormal hair quantityČasto (30–79 %)
Abnormal hair patternNěkdy (5–29 %)
Skin cancerNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Clubbing of fingers and toesVelmi často (80–99 %)
Clubbed toesČasto (30–79 %)
Outward bow-leggednessNěkdy (5–29 %)
Small handNěkdy (5–29 %)
Thickening of palms and solesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Bone marrow diseaseNěkdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleedingNěkdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinNěkdy (5–29 %)
MyelofibrosisNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Coarse facial featuresČasto (30–79 %)
Furrows in thickened skin on top of scalpČasto (30–79 %)
High, narrow palateČasto (30–79 %)
Long eyelashesČasto (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
AcneVždy
Seborrheic dermatitisVždy
Bone infectionVelmi často (80–99 %)
EczemaNěkdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated urinary prostaglandin E2 levelVždy
Fluid retentionČasto (30–79 %)
Joint swellingČasto (30–79 %)
Low albuminČasto (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentrationČasto (30–79 %)
Growth hormone excessNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Cerebral palsyNěkdy (5–29 %)
Impaired temperature sensationNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

RysJak často se vyskytuje
Enlarged male breastNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Increased spleen sizeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Drooping upper eyelidČasto (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Lung cancerNěkdy (5–29 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
Joint painČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLCO2A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test