Tratti

Tratti collegati a SLCO2A1

solute carrier organic anion transporter family member 2A1

La Human Phenotype Ontology collega 55 tratti a SLCO2A1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SLCO2A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Knee pain	Sempre
Periosteal thickening of long tubular bones	Sempre
Abnormal cortical bone morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Bone pain	Molto spesso (80–99%)
Arthritis	Spesso (30–79%)
Breakdown of bone	Spesso (30–79%)
Limitation of joint mobility	Spesso (30–79%)
Periostosis	Spesso (30–79%)
Death of bone due to decreased blood supply	A volte (5–29%)
Osteoporosis	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Bone overgrowth	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Secretory diarrhea	Sempre
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Nausea	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Malabsorption	A volte (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Thickened skin	Sempre
Excessive sweating	Molto spesso (80–99%)
Abnormal fingernails	Spesso (30–79%)
Abnormal hair quantity	Spesso (30–79%)
Abnormal hair pattern	A volte (5–29%)
Skin cancer	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers and toes	Molto spesso (80–99%)
Clubbed toes	Spesso (30–79%)
Outward bow-leggedness	A volte (5–29%)
Small hand	A volte (5–29%)
Thickening of palms and soles	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone marrow disease	A volte (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Myelofibrosis	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acne	Sempre
Seborrheic dermatitis	Sempre
Bone infection	Molto spesso (80–99%)
Eczema	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated urinary prostaglandin E2 level	Sempre
Fluid retention	Spesso (30–79%)
Joint swelling	Spesso (30–79%)
Low albumin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Spesso (30–79%)
Growth hormone excess	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral palsy	A volte (5–29%)
Impaired temperature sensation	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lung cancer	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLCO2A1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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