Merkmale

Mit SLCO2A1 verknüpfte Merkmale

solute carrier organic anion transporter family member 2A1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 55 Merkmale mit SLCO2A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SLCO2A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Knee pain	Immer
Periosteal thickening of long tubular bones	Immer
Abnormal cortical bone morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Bone pain	Sehr häufig (80–99 %)
Arthritis	Häufig (30–79 %)
Breakdown of bone	Häufig (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Häufig (30–79 %)
Periostosis	Häufig (30–79 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Bone overgrowth	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Secretory diarrhea	Immer
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Nausea	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Malabsorption	Manchmal (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickened skin	Immer
Excessive sweating	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal fingernails	Häufig (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Häufig (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Manchmal (5–29 %)
Skin cancer	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers and toes	Sehr häufig (80–99 %)
Clubbed toes	Häufig (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Manchmal (5–29 %)
Small hand	Manchmal (5–29 %)
Thickening of palms and soles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone marrow disease	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Myelofibrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acne	Immer
Seborrheic dermatitis	Immer
Bone infection	Sehr häufig (80–99 %)
Eczema	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated urinary prostaglandin E2 level	Immer
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Joint swelling	Häufig (30–79 %)
Low albumin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Häufig (30–79 %)
Growth hormone excess	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral palsy	Manchmal (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lung cancer	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLCO2A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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