Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s SLC9A7

solute carrier family 9 member A7

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC9A7 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Global developmental delayVždy
IQ between 34 and 49Vždy
Brisk reflexesČasto (30–79 %)
Delayed ability to walkČasto (30–79 %)
Abnormal gaitNěkdy (5–29 %)
Attention deficitNěkdy (5–29 %)
Babinski signNěkdy (5–29 %)
Delayed ability to sitNěkdy (5–29 %)
Delayed speech and language developmentNěkdy (5–29 %)
Wide based walkNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Long faceČasto (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNěkdy (5–29 %)
DroolingNěkdy (5–29 %)
Long philtrumNěkdy (5–29 %)
Midface retrusionNěkdy (5–29 %)
Myopathic faciesNěkdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lipNěkdy (5–29 %)
High frontal hairlineNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessČasto (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneNěkdy (5–29 %)
Muscle weaknessNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Curvature of little fingerČasto (30–79 %)
Dropped archesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Cross-eyedNěkdy (5–29 %)
Deeply set eyeNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
OverweightČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC9A7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test