Rysy

Rysy spojené s ANO10

anoctamin 10

Human Phenotype Ontology spojuje s ANO10 37 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Brisk knee jerk	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Hyperactive Achilles reflex	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Limb ataxia	Vždy
Upper limb hyperreflexia	Vždy
Progressive cerebellar ataxia	Velmi často (80–99 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Často (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Často (30–79 %)
Muscle twitch	Často (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Často (30–79 %)
Slurred speech	Často (30–79 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Intention tremor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Downbeat nystagmus	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Hypermetric saccades	Často (30–79 %)
Macular degeneration	Často (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Často (30–79 %)
Uncoordinated eye movement	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Double vision	Někdy (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Někdy (5–29 %)
Slow eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)
Leg muscle stiffness	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Tortuosity of conjunctival vessels	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG abnormality	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ANO10 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test