Cechy

Cechy powiązane z ANO10

anoctamin 10

Human Phenotype Ontology łączy z ANO10 37 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Brisk knee jerk	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Hyperactive Achilles reflex	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Limb ataxia	Zawsze
Upper limb hyperreflexia	Zawsze
Progressive cerebellar ataxia	Bardzo często (80–99%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Generalized-onset seizure	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Często (30–79%)
Lack of coordination of movement	Często (30–79%)
Muscle twitch	Często (30–79%)
Progressive gait ataxia	Często (30–79%)
Slurred speech	Często (30–79%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Intention tremor	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Downbeat nystagmus	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Hypermetric saccades	Często (30–79%)
Macular degeneration	Często (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Często (30–79%)
Uncoordinated eye movement	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Double vision	Czasami (5–29%)
Horizontal nystagmus	Czasami (5–29%)
Slow eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)
Leg muscle stiffness	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Tortuosity of conjunctival vessels	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG abnormality	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ANO10 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test