Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ANO10 susiję požymiai

anoctamin 10

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 37 požymių su ANO10, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Brisk knee jerkVisada
Degeneration of cerebellumVisada
Difficulty articulating speechVisada
Hyperactive Achilles reflexVisada
Inability to coordinate movements when walkingVisada
Limb ataxiaVisada
Upper limb hyperreflexiaVisada
Progressive cerebellar ataxiaLabai dažnai (80–99%)
Brisk reflexesDažnai (30–79%)
Generalized-onset seizureDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesDažnai (30–79%)
Lack of coordination of movementDažnai (30–79%)
Muscle twitchDažnai (30–79%)
Progressive gait ataxiaDažnai (30–79%)
Slurred speechDažnai (30–79%)
Babinski signKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
Intellectual disability, mildKartais (5–29%)
Intention tremorKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVisada
Downbeat nystagmusDažnai (30–79%)
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Hypermetric saccadesDažnai (30–79%)
Macular degenerationDažnai (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptionsDažnai (30–79%)
Uncoordinated eye movementDažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeKartais (5–29%)
Double visionKartais (5–29%)
Horizontal nystagmusKartais (5–29%)
Slow eye movementsKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal rhythmic movements of ankleDažnai (30–79%)
High-arched footDažnai (30–79%)
Leg muscle stiffnessDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Tortuosity of conjunctival vesselsDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EMG abnormalityDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating enzyme concentration or activityLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ANO10 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test