Özellikler

ANO10 ile ilişkili özellikler

anoctamin 10

Human Phenotype Ontology, ANO10 ile ilişkili 37 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brisk knee jerk	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Hyperactive Achilles reflex	Her zaman
Inability to coordinate movements when walking	Her zaman
Limb ataxia	Her zaman
Upper limb hyperreflexia	Her zaman
Progressive cerebellar ataxia	Çok sık (%80–99)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Generalized-onset seizure	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sık (%30–79)
Lack of coordination of movement	Sık (%30–79)
Muscle twitch	Sık (%30–79)
Progressive gait ataxia	Sık (%30–79)
Slurred speech	Sık (%30–79)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Intention tremor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Downbeat nystagmus	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Hypermetric saccades	Sık (%30–79)
Macular degeneration	Sık (%30–79)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Sık (%30–79)
Uncoordinated eye movement	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Double vision	Bazen (%5–29)
Horizontal nystagmus	Bazen (%5–29)
Slow eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sık (%30–79)
High-arched foot	Sık (%30–79)
Leg muscle stiffness	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tortuosity of conjunctival vessels	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG abnormality	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ANO10 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al