특성

ANO10 연관 특성

anoctamin 10

인간 표현형 온톨로지가 ANO10에 연결하는 특성은 37개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Brisk knee jerk	항상
Degeneration of cerebellum	항상
Difficulty articulating speech	항상
Hyperactive Achilles reflex	항상
Inability to coordinate movements when walking	항상
Limb ataxia	항상
Upper limb hyperreflexia	항상
Progressive cerebellar ataxia	매우 자주 (80–99%)
Brisk reflexes	자주 (30–79%)
Generalized-onset seizure	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	자주 (30–79%)
Lack of coordination of movement	자주 (30–79%)
Muscle twitch	자주 (30–79%)
Progressive gait ataxia	자주 (30–79%)
Slurred speech	자주 (30–79%)
Babinski sign	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Intention tremor	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	항상
Downbeat nystagmus	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Hypermetric saccades	자주 (30–79%)
Macular degeneration	자주 (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	자주 (30–79%)
Uncoordinated eye movement	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Double vision	가끔 (5–29%)
Horizontal nystagmus	가끔 (5–29%)
Slow eye movements	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal rhythmic movements of ankle	자주 (30–79%)
High-arched foot	자주 (30–79%)
Leg muscle stiffness	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Tortuosity of conjunctival vessels	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
EMG abnormality	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ANO10에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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