Tratti

Tratti collegati a ANO10

anoctamin 10

La Human Phenotype Ontology collega 37 tratti a ANO10, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Brisk knee jerk	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Hyperactive Achilles reflex	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Limb ataxia	Sempre
Upper limb hyperreflexia	Sempre
Progressive cerebellar ataxia	Molto spesso (80–99%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Spesso (30–79%)
Lack of coordination of movement	Spesso (30–79%)
Muscle twitch	Spesso (30–79%)
Progressive gait ataxia	Spesso (30–79%)
Slurred speech	Spesso (30–79%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Intention tremor	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Downbeat nystagmus	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Hypermetric saccades	Spesso (30–79%)
Macular degeneration	Spesso (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Spesso (30–79%)
Uncoordinated eye movement	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Double vision	A volte (5–29%)
Horizontal nystagmus	A volte (5–29%)
Slow eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rhythmic movements of ankle	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Leg muscle stiffness	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Tortuosity of conjunctival vessels	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG abnormality	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ANO10 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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