Merkmale

Mit ANO10 verknüpfte Merkmale

anoctamin 10

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 37 Merkmale mit ANO10, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brisk knee jerk	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Hyperactive Achilles reflex	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Limb ataxia	Immer
Upper limb hyperreflexia	Immer
Progressive cerebellar ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Häufig (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Häufig (30–79 %)
Muscle twitch	Häufig (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Häufig (30–79 %)
Slurred speech	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Intention tremor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Downbeat nystagmus	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Hypermetric saccades	Häufig (30–79 %)
Macular degeneration	Häufig (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Häufig (30–79 %)
Uncoordinated eye movement	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Double vision	Manchmal (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Manchmal (5–29 %)
Slow eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Leg muscle stiffness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tortuosity of conjunctival vessels	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG abnormality	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ANO10 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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