Egenskaber

Egenskaber knyttet til ANO10

anoctamin 10

Human Phenotype Ontology knytter 37 egenskaber til ANO10, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brisk knee jerk	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Hyperactive Achilles reflex	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Limb ataxia	Altid
Upper limb hyperreflexia	Altid
Progressive cerebellar ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Muscle twitch	Ofte (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Ofte (30–79 %)
Slurred speech	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Intention tremor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Downbeat nystagmus	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Hypermetric saccades	Ofte (30–79 %)
Macular degeneration	Ofte (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Ofte (30–79 %)
Uncoordinated eye movement	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Double vision	Nogle gange (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Slow eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Leg muscle stiffness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tortuosity of conjunctival vessels	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG abnormality	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ANO10 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test