Gen
PLS3
plastin 3
- HGNC 9091(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000102024(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5358(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- Xq23
- Souřadnice
- Chromozom X: 115 561 174–115 650 861 (GRCh38)
- Exony
- 16 exonů na 89,7 kb
- Protein
- 630 aminokyselin
- Další názvy
- T-plastin
- Transkript MANE Select
- ENST00000355899.8NM_005032.7
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PLS3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Congenital Diaphragmatic Hernia (Monogenic)
- Congenital Diaphragmatic Hernia
Incomplete formation of the diaphragm present at birth, which in a minority of families is linked to single genes such as ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 or PLS3, often with incomplete penetrance.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing is mainly relevant to family planning, as it can inform recurrence risk and the option of prenatal imaging in a future pregnancy.
Monogenic Early-Onset Osteoporosis
- X-linked osteoporosis with fractures (PLS3-related)
Early-onset osteoporosis with fractures, including vertebral fractures, caused by PLS3 variants; males are usually more severely affected than females.
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je PLS3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,3 kb z 89,7 kb genu; 1 893 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PLS3
3
pozic v genu PLS3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 89,7 kb genu PLS3, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.
Rysy spojené s PLS3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PLS3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PLS3: plastin 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pls3
Dante Labs. Gen PLS3: plastin 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pls3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů