Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IFT57

intraflagellar transport 57

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q13.12-q13.13
Koordinater
Kromosom 3: 108 160 812–108 222 424 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 61,6 kb
Protein
429 aminosyror
Även känd som
FLJ10147, HIPPI, MHS4R2
Tidigare symboler
ESRRBL1
MANE Select-transkript
ENST00000264538.4NM_018010.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser IFT57 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är IFT57 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där IFT57 finns. IFT57 och 6 gener i närheten på kromosom 3, från 107 691 618 till 108 691 617.Kromosom 33q13.12-q13.13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbBBX: 107 522 936–107 811 339, framåt-strängBBXCD47: 108 043 091–108 091 862, bakåt-strängCD47IFT57: 108 160 812–108 222 424, bakåt-strängIFT57HHLA2: 108 295 334–108 379 814, framåt-strängHHLA2MYH15: 108 379 008–108 529 322, bakåt-strängMYH15CIP2A: 108 545 374–108 589 644, bakåt-strängCIP2ADZIP3: 108 589 480–108 694 846, framåt-strängDZIP3Diagram över IFT57: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 108 160 812–108 162 655, 1 844 baserExon 10: 108 163 663–108 163 729, 67 baserExon 9: 108 165 431–108 165 493, 63 baserExon 8: 108 166 854–108 166 985, 132 baserExon 7: 108 167 793–108 167 864, 72 baserExon 6: 108 191 521–108 191 643, 123 baserExon 5: 108 206 628–108 206 696, 69 baserExon 4: 108 213 931–108 214 021, 91 baserExon 3: 108 218 535–108 218 653, 119 baserExon 2: 108 219 410–108 219 572, 163 baserExon 1: 108 222 111–108 222 424, 314 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 61,6 kb, och 1 290 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IFT57

2

positioner i IFT57 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 61,6 kb av IFT57, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IFT57-genen: intraflagellar transport 57. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ift57

Vancouver

Dante Labs. IFT57-genen: intraflagellar transport 57 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ift57

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test