Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

COL27A1

collagen type XXVII alpha 1 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q32
Koordinater
Kromosom 9: 114 155 537–114 312 511 (GRCh38)
Exoner
61 exoner på 157 kb
Protein
1 860 aminosyror
Även känd som
KIAA1870, MGC11337, FLJ11895
MANE Select-transkript
ENST00000356083.8NM_032888.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser COL27A1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är COL27A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där COL27A1 finns. COL27A1 och 11 gener i närheten på kromosom 9, från 113 734 024 till 114 734 023.Kromosom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 MbZNF618: 113 876 052–114 056 593, framåt-strängZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, bakåt-strängAMBPKIF12: 114 086 126–114 099 370, bakåt-strängKIF12COL27A1: 114 155 537–114 312 511, framåt-strängCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, framåt-strängORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, framåt-strängORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, bakåt-strängAKNAWHRN: 114 402 078–114 505 530, bakåt-strängWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, framåt-strängATP6V1G1TMEM268: 114 611 206–114 646 422, framåt-strängTMEM268TEX53: 114 656 302–114 662 374, bakåt-strängTEX53TEX48: 114 666 434–114 682 192, bakåt-strängTEX48Diagram över COL27A1: 61 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 42: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 47: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 52: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 56: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 59: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 114 155 537–114 156 012, 476 baserExon 2: 114 162 715–114 162 785, 71 baserExon 3: 114 167 689–114 169 463, 1 775 baserExon 4: 114 178 291–114 178 344, 54 baserExon 5: 114 183 022–114 183 075, 54 baserExon 6: 114 194 404–114 194 457, 54 baserExon 7: 114 195 959–114 196 012, 54 baserExon 8: 114 205 102–114 205 146, 45 baserExon 9: 114 205 759–114 205 812, 54 baserExon 10: 114 206 252–114 206 296, 45 baserExon 11: 114 209 675–114 209 728, 54 baserExon 12: 114 210 982–114 211 026, 45 baserExon 13: 114 219 791–114 219 844, 54 baserExon 14: 114 222 223–114 222 267, 45 baserExon 15: 114 231 079–114 231 132, 54 baserExon 16: 114 231 822–114 231 866, 45 baserExon 17: 114 235 599–114 235 652, 54 baserExon 18: 114 236 981–114 237 034, 54 baserExon 19: 114 237 662–114 237 715, 54 baserExon 20: 114 240 220–114 240 273, 54 baserExon 21: 114 240 434–114 240 487, 54 baserExon 22: 114 242 187–114 242 231, 45 baserExon 23: 114 243 507–114 243 560, 54 baserExon 24: 114 245 866–114 245 910, 45 baserExon 25: 114 250 615–114 250 668, 54 baserExon 26: 114 252 593–114 252 646, 54 baserExon 27: 114 252 879–114 252 932, 54 baserExon 28: 114 258 541–114 258 594, 54 baserExon 29: 114 264 355–114 264 408, 54 baserExon 30: 114 264 924–114 264 968, 45 baserExon 31: 114 265 066–114 265 110, 45 baserExon 32: 114 265 422–114 265 475, 54 baserExon 33: 114 266 565–114 266 618, 54 baserExon 34: 114 267 504–114 267 557, 54 baserExon 35: 114 269 241–114 269 294, 54 baserExon 36: 114 270 728–114 270 781, 54 baserExon 37: 114 275 661–114 275 768, 108 baserExon 38: 114 282 277–114 282 330, 54 baserExon 39: 114 282 457–114 282 564, 108 baserExon 40: 114 283 709–114 283 762, 54 baserExon 41: 114 284 724–114 284 777, 54 baserExon 42: 114 288 455–114 288 511, 57 baserExon 43: 114 288 702–114 288 755, 54 baserExon 44: 114 288 914–114 288 967, 54 baserExon 45: 114 289 242–114 289 295, 54 baserExon 46: 114 290 058–114 290 111, 54 baserExon 47: 114 290 224–114 290 331, 108 baserExon 48: 114 290 810–114 290 917, 108 baserExon 49: 114 292 103–114 292 210, 108 baserExon 50: 114 300 070–114 300 123, 54 baserExon 51: 114 300 625–114 300 687, 63 baserExon 52: 114 301 072–114 301 125, 54 baserExon 53: 114 301 284–114 301 319, 36 baserExon 54: 114 301 445–114 301 462, 18 baserExon 55: 114 301 682–114 301 717, 36 baserExon 56: 114 302 082–114 302 108, 27 baserExon 57: 114 304 608–114 304 673, 66 baserExon 58: 114 306 520–114 306 688, 169 baserExon 59: 114 307 669–114 307 778, 110 baserExon 60: 114 309 260–114 309 478, 219 baserExon 61: 114 310 549–114 312 511, 1 963 baser12550615′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,8 kb av genens 157 kb, och 5 583 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COL27A1

36

positioner i COL27A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 157 kb av COL27A1, med introner inräknade, inte bara de 7,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till COL27A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COL27A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL27A1-genen: collagen type XXVII alpha 1 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col27a1

Vancouver

Dante Labs. COL27A1-genen: collagen type XXVII alpha 1 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col27a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test