Trăsături

Trăsături asociate cu YAP1

Yes1 associated transcriptional regulator

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu YAP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Foarte des (80–99%)
Cat eye	Foarte des (80–99%)
Abnormally small eyeball	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Corneal opacity	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Glaucoma	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)
Posterior embryotoxon	Uneori (5–29%)
Retinal detachment	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft palate	Des (30–79%)
Cleft upper lip	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blood in urine	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu YAP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu