Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Traits
Traits linked to YAP1
Yes1 associated transcriptional regulator
The Human Phenotype Ontology links 19 traits to YAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the eye
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Väga sageli (80–99%) |
| Cat eye | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Sageli (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Sageli (30–79%) |
| Corneal opacity | Mõnikord (5–29%) |
| Cross-eyed | Mõnikord (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Mõnikord (5–29%) |
| Glaucoma | Mõnikord (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Mõnikord (5–29%) |
| Optic atrophy | Mõnikord (5–29%) |
| Posterior embryotoxon | Mõnikord (5–29%) |
| Retinal detachment | Mõnikord (5–29%) |
| Visual impairment | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Cleft palate | Sageli (30–79%) |
| Cleft upper lip | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hearing impairment | Väga sageli (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Väga sageli (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Intellectual disability | Alati |
Laboratory abnormality
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Blood in urine | Sageli (30–79%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to YAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast