Características

Características associadas a YAP1

Yes1 associated transcriptional regulator

A Human Phenotype Ontology associa 19 características a YAP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Muito frequente (80–99%)
Cat eye	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Corneal opacity	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Posterior embryotoxon	Por vezes (5–29%)
Retinal detachment	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Cleft upper lip	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Blood in urine	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a YAP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test