Požymiai

Su YAP1 susiję požymiai

Yes1 associated transcriptional regulator

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su YAP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Cat eye	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small eyeball	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Corneal opacity	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Glaucoma	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)
Posterior embryotoxon	Kartais (5–29%)
Retinal detachment	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Cleft upper lip	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blood in urine	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su YAP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test