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Traits
Traits linked to YAP1
Yes1 associated transcriptional regulator
The Human Phenotype Ontology links 19 traits to YAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the eye
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cat eye | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormally small eyeball | Häufig (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Häufig (30–79 %) |
| Corneal opacity | Manchmal (5–29 %) |
| Cross-eyed | Manchmal (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Manchmal (5–29 %) |
| Glaucoma | Manchmal (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Manchmal (5–29 %) |
| Optic atrophy | Manchmal (5–29 %) |
| Posterior embryotoxon | Manchmal (5–29 %) |
| Retinal detachment | Manchmal (5–29 %) |
| Visual impairment | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cleft palate | Häufig (30–79 %) |
| Cleft upper lip | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Intellectual disability | Immer |
Laboratory abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Blood in urine | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to YAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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