Rasgos

Rasgos asociados a YAP1

Yes1 associated transcriptional regulator

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a YAP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Muy frecuente (80–99 %)
Cat eye	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Corneal opacity	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Glaucoma	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Posterior embryotoxon	A veces (5–29 %)
Retinal detachment	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Cleft upper lip	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blood in urine	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a YAP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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