Rysy

Rysy spojené s YAP1

Yes1 associated transcriptional regulator

Human Phenotype Ontology spojuje s YAP1 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Velmi často (80–99 %)
Cat eye	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Posterior embryotoxon	Někdy (5–29 %)
Retinal detachment	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft palate	Často (30–79 %)
Cleft upper lip	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Blood in urine	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s YAP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test