Caractéristiques

Caractéristiques liées à YAP1

Yes1 associated transcriptional regulator

La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à YAP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Très souvent (80–99 %)
Cat eye	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Corneal opacity	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Posterior embryotoxon	Parfois (5–29 %)
Retinal detachment	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Cleft upper lip	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood in urine	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à YAP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test