Trăsături

Trăsături asociate cu TMX2

thioredoxin related transmembrane protein 2

Human Phenotype Ontology asociază 17 trăsături cu TMX2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Întotdeauna
Fewer or absent grooves in brain	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
More grooves in brain	Des (30–79%)
Small brainstem	Des (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Uneori (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spastic tetraplegia	Întotdeauna
Spasticity and rigidity of muscles	Întotdeauna

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TMX2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu