Rysy

Rysy spojené s TMX2

thioredoxin related transmembrane protein 2

Human Phenotype Ontology spojuje s TMX2 17 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Vždy
Fewer or absent grooves in brain	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
More grooves in brain	Často (30–79 %)
Small brainstem	Často (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Někdy (5–29 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spastic tetraplegia	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TMX2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test