Tratti

Tratti collegati a TMX2

thioredoxin related transmembrane protein 2

La Human Phenotype Ontology collega 17 tratti a TMX2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Fewer or absent grooves in brain	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
More grooves in brain	Spesso (30–79%)
Small brainstem	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	A volte (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spastic tetraplegia	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TMX2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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