Traits

Traits linked to TMX2

thioredoxin related transmembrane protein 2

The Human Phenotype Ontology links 17 traits to TMX2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Alati
Fewer or absent grooves in brain	Alati
Global developmental delay	Alati
Increased reflexes	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alati
Ventriculomegaly	Alati
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Sageli (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Sageli (30–79%)
More grooves in brain	Sageli (30–79%)
Small brainstem	Sageli (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Mõnikord (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Spastic tetraplegia	Alati
Spasticity and rigidity of muscles	Alati

Abnormality of head or neck

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TMX2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test