Cechy

Cechy powiązane z TMX2

thioredoxin related transmembrane protein 2

Human Phenotype Ontology łączy z TMX2 17 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Zawsze
Fewer or absent grooves in brain	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
More grooves in brain	Często (30–79%)
Small brainstem	Często (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Czasami (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spastic tetraplegia	Zawsze
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TMX2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test