Özellikler

TMX2 ile ilişkili özellikler

thioredoxin related transmembrane protein 2

Human Phenotype Ontology, TMX2 ile ilişkili 17 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Her zaman
Fewer or absent grooves in brain	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
More grooves in brain	Sık (%30–79)
Small brainstem	Sık (%30–79)
Fewer and broader ridges in brain	Bazen (%5–29)
Cerebral white matter hypoplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spastic tetraplegia	Her zaman
Spasticity and rigidity of muscles	Her zaman

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TMX2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al