Caractéristiques

Caractéristiques liées à TMX2

thioredoxin related transmembrane protein 2

La Human Phenotype Ontology associe 17 caractéristiques à TMX2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Toujours
Fewer or absent grooves in brain	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
More grooves in brain	Souvent (30–79 %)
Small brainstem	Souvent (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Parfois (5–29 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spastic tetraplegia	Toujours
Spasticity and rigidity of muscles	Toujours

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TMX2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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