Požymiai

Su TMX2 susiję požymiai

thioredoxin related transmembrane protein 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 17 požymių su TMX2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Visada
Fewer or absent grooves in brain	Visada
Global developmental delay	Visada
Increased reflexes	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada
Ventriculomegaly	Visada
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Dažnai (30–79%)
More grooves in brain	Dažnai (30–79%)
Small brainstem	Dažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Kartais (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spastic tetraplegia	Visada
Spasticity and rigidity of muscles	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TMX2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test