Egenskaber

Egenskaber knyttet til TMX2

thioredoxin related transmembrane protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til TMX2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Altid
Fewer or absent grooves in brain	Altid
Global developmental delay	Altid
Increased reflexes	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Small brainstem	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spastic tetraplegia	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TMX2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test