Ominaisuudet

Geeniin TMX2 yhdistetyt ominaisuudet

thioredoxin related transmembrane protein 2

Human Phenotype Ontology yhdistää TMX2-geeniin 17 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Aina
Fewer or absent grooves in brain	Aina
Global developmental delay	Aina
Increased reflexes	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
More grooves in brain	Usein (30–79%)
Small brainstem	Usein (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Joskus (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spastic tetraplegia	Aina
Spasticity and rigidity of muscles	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TMX2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test