Jellemzők

A(z) TMX2 génhez kapcsolódó jellemzők

thioredoxin related transmembrane protein 2

A Human Phenotype Ontology 17 jellemzőt kapcsol a(z) TMX2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Mindig
Fewer or absent grooves in brain	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Increased reflexes	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mindig
Ventriculomegaly	Mindig
Epilepsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Gyakran (30–79%)
More grooves in brain	Gyakran (30–79%)
Small brainstem	Gyakran (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Néha (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Spastic tetraplegia	Mindig
Spasticity and rigidity of muscles	Mindig

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TMX2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet