Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TMX2

thioredoxin related transmembrane protein 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 17 χαρακτηριστικά με το TMX2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Πάντα
Fewer or absent grooves in brain	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Πάντα
Ventriculomegaly	Πάντα
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Συχνά (30–79%)
More grooves in brain	Συχνά (30–79%)
Small brainstem	Συχνά (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spastic tetraplegia	Πάντα
Spasticity and rigidity of muscles	Πάντα

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TMX2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας