Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TMX2

thioredoxin related transmembrane protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 17 kjennetegn til TMX2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Alltid
Fewer or absent grooves in brain	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Small brainstem	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spastic tetraplegia	Alltid
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TMX2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test