Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TMX2

thioredoxin related transmembrane protein 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 17 kenmerken aan TMX2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Altijd
Fewer or absent grooves in brain	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altijd
Ventriculomegaly	Altijd
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Vaak (30–79%)
More grooves in brain	Vaak (30–79%)
Small brainstem	Vaak (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Soms (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spastic tetraplegia	Altijd
Spasticity and rigidity of muscles	Altijd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TMX2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen