Rasgos

Rasgos asociados a TMX2

thioredoxin related transmembrane protein 2

El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a TMX2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Siempre
Fewer or absent grooves in brain	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
More grooves in brain	Frecuente (30–79 %)
Small brainstem	Frecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	A veces (5–29 %)
Cerebral white matter hypoplasia	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spastic tetraplegia	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TMX2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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