Merkmale

Mit TMX2 verknüpfte Merkmale

thioredoxin related transmembrane protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 17 Merkmale mit TMX2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Immer
Fewer or absent grooves in brain	Immer
Global developmental delay	Immer
Increased reflexes	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
More grooves in brain	Häufig (30–79 %)
Small brainstem	Häufig (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spastic tetraplegia	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TMX2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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