Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu SYT2

synaptotagmin 2

Human Phenotype Ontology asociază 44 trăsături cu SYT2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent reflexesÎntotdeauna
Decreased compound muscle action potential amplitudeFoarte des (80–99%)
Compound muscle action potential amplitude facilitationDes (30–79%)
Waddling gaitDes (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaUneori (5–29%)
Decreased sensation in extremitiesUneori (5–29%)
Degeneration of cerebrumUneori (5–29%)
Difficulty articulating speechUneori (5–29%)
High pitched voiceUneori (5–29%)
Motor delayUneori (5–29%)
Thin corpus callosumUneori (5–29%)
Decreased reflex responseNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle toneÎntotdeauna
Distal muscle wastingDes (30–79%)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulationDes (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessDes (30–79%)
ScoliosisDes (30–79%)
Tired easilyDes (30–79%)
Weakness of outermost musclesDes (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesUneori (5–29%)
Increased variability in muscle fiber diameterUneori (5–29%)
Wasting of muscles near the bodyUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
HammertoeFoarte des (80–99%)
Foot dropDes (30–79%)
High-arched footDes (30–79%)
Inability to straighten kneeDes (30–79%)
Ankle flexion contractureUneori (5–29%)
Dropped archesUneori (5–29%)
Elbow flexion contractureUneori (5–29%)

Abnormality of the voice

TrăsăturăCât de frecvent apare
Weak voiceDes (30–79%)
Nasal speechUneori (5–29%)
Weak cryUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Weakness of facial musculatureÎntotdeauna
Tongue twitchingUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Mitral stenosisUneori (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valveUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Poor swallowingUneori (5–29%)
Pyloric stenosisUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Limited extraocular movementsDes (30–79%)
Slow eye movementsUneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hoursDes (30–79%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hearing impairmentUneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Reduced forced vital capacityUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Faltering weightUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SYT2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu