Tratti

Tratti collegati a SYT2

synaptotagmin 2

La Human Phenotype Ontology collega 44 tratti a SYT2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Sempre
Decreased compound muscle action potential amplitude	Molto spesso (80–99%)
Compound muscle action potential amplitude facilitation	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Decreased sensation in extremities	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
High pitched voice	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Thin corpus callosum	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Tired easily	Spesso (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Spesso (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A volte (5–29%)
Increased variability in muscle fiber diameter	A volte (5–29%)
Wasting of muscles near the body	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hammertoe	Molto spesso (80–99%)
Foot drop	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Inability to straighten knee	Spesso (30–79%)
Ankle flexion contracture	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Elbow flexion contracture	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak voice	Spesso (30–79%)
Nasal speech	A volte (5–29%)
Weak cry	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Weakness of facial musculature	Sempre
Tongue twitching	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Mitral stenosis	A volte (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	A volte (5–29%)
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Limited extraocular movements	Spesso (30–79%)
Slow eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced forced vital capacity	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SYT2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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