Rasgos

Rasgos asociados a SYT2

synaptotagmin 2

El Human Phenotype Ontology asocia 44 rasgos a SYT2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent reflexes	Siempre
Decreased compound muscle action potential amplitude	Muy frecuente (80–99 %)
Compound muscle action potential amplitude facilitation	Frecuente (30–79 %)
Waddling gait	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	A veces (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
High pitched voice	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Thin corpus callosum	A veces (5–29 %)
Decreased reflex response	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Distal muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Frecuente (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Tired easily	Frecuente (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Frecuente (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A veces (5–29 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	A veces (5–29 %)
Wasting of muscles near the body	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hammertoe	Muy frecuente (80–99 %)
Foot drop	Frecuente (30–79 %)
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)
Inability to straighten knee	Frecuente (30–79 %)
Ankle flexion contracture	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Elbow flexion contracture	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weak voice	Frecuente (30–79 %)
Nasal speech	A veces (5–29 %)
Weak cry	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weakness of facial musculature	Siempre
Tongue twitching	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mitral stenosis	A veces (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	A veces (5–29 %)
Pyloric stenosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limited extraocular movements	Frecuente (30–79 %)
Slow eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Reduced forced vital capacity	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SYT2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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