Merkmale

Mit SYT2 verknüpfte Merkmale

synaptotagmin 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 44 Merkmale mit SYT2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Decreased compound muscle action potential amplitude	Sehr häufig (80–99 %)
Compound muscle action potential amplitude facilitation	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
High pitched voice	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Thin corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Manchmal (5–29 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Manchmal (5–29 %)
Wasting of muscles near the body	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hammertoe	Sehr häufig (80–99 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Inability to straighten knee	Häufig (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak voice	Häufig (30–79 %)
Nasal speech	Manchmal (5–29 %)
Weak cry	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weakness of facial musculature	Immer
Tongue twitching	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mitral stenosis	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limited extraocular movements	Häufig (30–79 %)
Slow eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced forced vital capacity	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SYT2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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