Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z SYT2

synaptotagmin 2

Human Phenotype Ontology łączy z SYT2 44 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Absent reflexesZawsze
Decreased compound muscle action potential amplitudeBardzo często (80–99%)
Compound muscle action potential amplitude facilitationCzęsto (30–79%)
Waddling gaitCzęsto (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaCzasami (5–29%)
Decreased sensation in extremitiesCzasami (5–29%)
Degeneration of cerebrumCzasami (5–29%)
Difficulty articulating speechCzasami (5–29%)
High pitched voiceCzasami (5–29%)
Motor delayCzasami (5–29%)
Thin corpus callosumCzasami (5–29%)
Decreased reflex responseNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneZawsze
Distal muscle wastingCzęsto (30–79%)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulationCzęsto (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessCzęsto (30–79%)
ScoliosisCzęsto (30–79%)
Tired easilyCzęsto (30–79%)
Weakness of outermost musclesCzęsto (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesCzasami (5–29%)
Increased variability in muscle fiber diameterCzasami (5–29%)
Wasting of muscles near the bodyCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
HammertoeBardzo często (80–99%)
Foot dropCzęsto (30–79%)
High-arched footCzęsto (30–79%)
Inability to straighten kneeCzęsto (30–79%)
Ankle flexion contractureCzasami (5–29%)
Dropped archesCzasami (5–29%)
Elbow flexion contractureCzasami (5–29%)

Abnormality of the voice

CechaJak często występuje
Weak voiceCzęsto (30–79%)
Nasal speechCzasami (5–29%)
Weak cryCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Weakness of facial musculatureZawsze
Tongue twitchingCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Mitral stenosisCzasami (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valveCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Poor swallowingCzasami (5–29%)
Pyloric stenosisCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Limited extraocular movementsCzęsto (30–79%)
Slow eye movementsCzasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hoursCzęsto (30–79%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Hearing impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Reduced forced vital capacityCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weightCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SYT2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test