Egenskaber

Egenskaber knyttet til SYT2

synaptotagmin 2

Human Phenotype Ontology knytter 44 egenskaber til SYT2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Altid
Decreased compound muscle action potential amplitude	Meget ofte (80–99 %)
Compound muscle action potential amplitude facilitation	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
High pitched voice	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nogle gange (5–29 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Nogle gange (5–29 %)
Wasting of muscles near the body	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hammertoe	Meget ofte (80–99 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Inability to straighten knee	Ofte (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak voice	Ofte (30–79 %)
Nasal speech	Nogle gange (5–29 %)
Weak cry	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of facial musculature	Altid
Tongue twitching	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mitral stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limited extraocular movements	Ofte (30–79 %)
Slow eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced forced vital capacity	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SYT2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test