Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SYT2

synaptotagmin 2

Human Phenotype Ontology knytter 44 kjennetegn til SYT2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent reflexes	Alltid
Decreased compound muscle action potential amplitude	Svært ofte (80–99 %)
Compound muscle action potential amplitude facilitation	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
High pitched voice	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Thin corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Decreased reflex response	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Noen ganger (5–29 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Noen ganger (5–29 %)
Wasting of muscles near the body	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hammertoe	Svært ofte (80–99 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Inability to straighten knee	Ofte (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak voice	Ofte (30–79 %)
Nasal speech	Noen ganger (5–29 %)
Weak cry	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weakness of facial musculature	Alltid
Tongue twitching	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mitral stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)
Pyloric stenosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limited extraocular movements	Ofte (30–79 %)
Slow eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced forced vital capacity	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SYT2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test