İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SYT2 ile ilişkili özellikler

synaptotagmin 2

Human Phenotype Ontology, SYT2 ile ilişkili 44 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent reflexesHer zaman
Decreased compound muscle action potential amplitudeÇok sık (%80–99)
Compound muscle action potential amplitude facilitationSık (%30–79)
Waddling gaitSık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasiaBazen (%5–29)
Decreased sensation in extremitiesBazen (%5–29)
Degeneration of cerebrumBazen (%5–29)
Difficulty articulating speechBazen (%5–29)
High pitched voiceBazen (%5–29)
Motor delayBazen (%5–29)
Thin corpus callosumBazen (%5–29)
Decreased reflex responseKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Distal muscle wastingSık (%30–79)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulationSık (%30–79)
Proximal neurogenic muscle weaknessSık (%30–79)
ScoliosisSık (%30–79)
Tired easilySık (%30–79)
Weakness of outermost musclesSık (%30–79)
Decreased lung function due to weak breathing musclesBazen (%5–29)
Increased variability in muscle fiber diameterBazen (%5–29)
Wasting of muscles near the bodyBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HammertoeÇok sık (%80–99)
Foot dropSık (%30–79)
High-arched footSık (%30–79)
Inability to straighten kneeSık (%30–79)
Ankle flexion contractureBazen (%5–29)
Dropped archesBazen (%5–29)
Elbow flexion contractureBazen (%5–29)

Abnormality of the voice

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Weak voiceSık (%30–79)
Nasal speechBazen (%5–29)
Weak cryBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Weakness of facial musculatureHer zaman
Tongue twitchingBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Mitral stenosisBazen (%5–29)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valveBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poor swallowingBazen (%5–29)
Pyloric stenosisBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Limited extraocular movementsSık (%30–79)
Slow eye movementsBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hoursSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hearing impairmentBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Reduced forced vital capacityBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SYT2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al