Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SYT2 yhdistetyt ominaisuudet

synaptotagmin 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SYT2-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexesAina
Decreased compound muscle action potential amplitudeHyvin usein (80–99%)
Compound muscle action potential amplitude facilitationUsein (30–79%)
Waddling gaitUsein (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaJoskus (5–29%)
Decreased sensation in extremitiesJoskus (5–29%)
Degeneration of cerebrumJoskus (5–29%)
Difficulty articulating speechJoskus (5–29%)
High pitched voiceJoskus (5–29%)
Motor delayJoskus (5–29%)
Thin corpus callosumJoskus (5–29%)
Decreased reflex responseEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
Distal muscle wastingUsein (30–79%)
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulationUsein (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessUsein (30–79%)
ScoliosisUsein (30–79%)
Tired easilyUsein (30–79%)
Weakness of outermost musclesUsein (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesJoskus (5–29%)
Increased variability in muscle fiber diameterJoskus (5–29%)
Wasting of muscles near the bodyJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HammertoeHyvin usein (80–99%)
Foot dropUsein (30–79%)
High-arched footUsein (30–79%)
Inability to straighten kneeUsein (30–79%)
Ankle flexion contractureJoskus (5–29%)
Dropped archesJoskus (5–29%)
Elbow flexion contractureJoskus (5–29%)

Abnormality of the voice

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Weak voiceUsein (30–79%)
Nasal speechJoskus (5–29%)
Weak cryJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Weakness of facial musculatureAina
Tongue twitchingJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Mitral stenosisJoskus (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valveJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowingJoskus (5–29%)
Pyloric stenosisJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Limited extraocular movementsUsein (30–79%)
Slow eye movementsJoskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hoursUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Reduced forced vital capacityJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SYT2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test