Trăsături

Trăsături asociate cu RPS23

ribosomal protein S23

Human Phenotype Ontology asociază 28 trăsături cu RPS23, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Eye folds	Întotdeauna
Long eyelashes	Întotdeauna
Bifid uvula	Des (30–79%)
Decreased volume of lip	Des (30–79%)
Extra teeth	Des (30–79%)
Flat back of skull	Des (30–79%)
Full lower lip	Des (30–79%)
Fullness around the eyes	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Highly arched eyebrow	Des (30–79%)
Monobrow	Des (30–79%)
Open mouth	Des (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Des (30–79%)
Thick eyebrow	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)
Overfolded ears	Des (30–79%)
Conductive deafness	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Specific learning disability	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent fingertip pads	Întotdeauna
Single transverse palmar crease	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue outer white part of eyeball	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brittle hair	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RPS23 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu