İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

RPS23 ile ilişkili özellikler

ribosomal protein S23

Human Phenotype Ontology, RPS23 ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Depressed nasal bridgeHer zaman
Eye foldsHer zaman
Long eyelashesHer zaman
Bifid uvulaSık (%30–79)
Decreased volume of lipSık (%30–79)
Extra teethSık (%30–79)
Flat back of skullSık (%30–79)
Full lower lipSık (%30–79)
Fullness around the eyesSık (%30–79)
High palateSık (%30–79)
Highly arched eyebrowSık (%30–79)
MonobrowSık (%30–79)
Open mouthSık (%30–79)
Submucous cleft hard palateSık (%30–79)
Thick eyebrowSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsSık (%30–79)
Overfolded earsSık (%30–79)
Conductive deafnessKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Autism spectrum disorderSık (%30–79)
Motor delaySık (%30–79)
Specific learning disabilitySık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prominent fingertip padsHer zaman
Single transverse palmar creaseHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeballSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Brittle hairSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RPS23 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al